分子診斷學是以分子生物學理論為基礎，利用分子生物學的技術和方法研究人體內源性或外源性生物大分子和大分子體係的存在、結構或表達調控的變化，為疾病的預防、預測、診斷、治療和轉歸提供信息和決策依據 。
分子診斷學大致經曆了3個階段：
（1）利用DNA分子雜交技術進行遺傳病的基因診斷；
（2）以PCR技術為基礎的DNA診斷，特別是定量PCR和實時PCR的應用，不僅可以檢測存在於宿主的多種DNA和RNA病原體載量，還可檢測多基因遺傳病細胞中mRNA的表達量
（3）以生物芯片（biochip）技術為代表的高通量密集型檢測技術，生物芯片技術包括基因芯片，蛋白質芯片，組織芯片等 。
分子診斷學的發展方向：
（1）分子診斷的內容從傳統的DNA診斷發展到核酸及其表達產物（mRNA、蛋白質）的全麵診斷；
（2）分子診斷的策略從利用分子雜交、PCR等單一技術的診斷發展到有機組合多項技術的聯合診斷；
（3）分子診斷的方法從定性診斷發展到半定量和定量診斷，核酸標記技術，特別是熒光標記技術的發展，熒光定量PCR技術等方法日益成熟；
（4）分子診斷的範圍從單基因疾病（門德爾遺傳性疾病，諸如白血病、早老症、血紅蛋白病、甲型肝炎病毒，人類免疫缺陷病毒，人乳頭瘤病毒等）的診斷發展到多基因病（腫瘤、心腦血管疾病、代謝病、神經係統疾病、自身免疫性疾病等）的診斷；
（5）分子診斷的應用多治療性診斷發展到預防性分析評價，特別是針對高危人群進行疾病基因或疾病相關基因的篩查。
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