大多數雄性哺乳動物都揮舞著一根由角蛋白——相同的物質還形成了指甲——構成的脊骨覆蓋的陰莖，用以清除競爭對手的精子，以及刺激雌性排卵。你可以將人類缺乏陰莖骨的事實添加到我們不是一種稱職的靈長類動物的目錄清單中，一道寫上去的還有人類沒有尾巴和絨毛。即便是作為人類近親的黑猩猩也生有陰莖骨。一項新的研究表明，這一特征的消失源於一組脫氧核糖核酸（DNA）在人類與黑猩猩進化趨異後不見了。研究人員同時還鑒別出另一個DNA刪除，而這可能為人類擁有更大的腦作出了貢獻。
當然，是什麽讓我們成為人類很難作為一個新的問題，但是美國加利福尼亞州帕洛阿爾托市斯坦福大學的發育基因學家Gill Bejerano與發育遺傳學家David Kingsley，決定換一個角度來思考這個問題。也許人類在基因方麵並沒有勝過黑猩猩，因為我們通常願意相信自身是有優勢的——或許我們事實上曾失去了一些重要的東西。Bejerano和Kingsley將黑猩猩基因組與人類基因組進行了比較，旨在尋找那些黑猩猩有而人類沒有的DNA區域。並且與其說著眼於基因——就像之前完成的大多數研究那樣，他們調查的DNA區域實際上並未編碼基因，而是調節了附近基因的表達狀況。
他們在人類基因組中發現了583個缺失，並且Bejerano表示，選擇研究從何處入手是一個艱難的決定。他說：“每個區域都有自身的風險。”最終，研究人員選擇了兩個區域：一個刪除區域靠近與雄性激素響應相關的一個基因，另一個刪除區域則在與大腦發育有關的一個基因附近。尼安德特人的基因組也缺失了這些區域，表明這些刪除發生在50多萬年前。
為了搞清這些消失的DNA區域有什麽用途，研究人員將黑猩猩的DNA克隆進入小鼠體內，並利用遺傳工程手段使得這些DNA在激活後變藍。第一組DNA出現在發育的小鼠胚胎的陰莖骨中，此外還出現在將要生長感覺腮須的麵部，這說明由這些DNA誘發而生長的結構是對雄性激素的響應。第二組DNA則出現在一個名為室下區的大腦區域，這裏是神經元生長和擴張的溫床。研究人員在最近出版的《自然》雜誌中假設，刪除這些DNA將移走神經發育的障礙，使得人類大腦得以發展。
並未參與該項研究的美國西雅圖市華盛頓大學的基因學家Maynard Olson認為：“有一種傾向認為基因缺失是一種損失。”但有時候，少即是多，他說。Olson指出，在進化上，與進化出一套完整的新基因體係相比，刪除一段DNA是一個更快的過程。
耶魯大學的人類遺傳學家James Noonan表示，盡管這種方法非常“聰明”，有關這兩個刪除導致的生理變化，以及它們在塑造人類進化中所扮演的角色的推測依然是不成熟的。
由於還有500多個刪除有待分析，Bejerano和Kingsley期望能有許多其他研究人員參與其中。Bejerano表示：“這項研究將遺傳與發育以一種完美的方式集合在一起；很高興看到這些領域的融合。”他說：“當你能夠運用這兩件工具，便可以寫出最棒的進化故事。”
（來源：科學時報）
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