記者從中國科學院獲悉：該院遺傳與發育生物學研究所李巍課題組近日發現，位於人類6號染色體長臂D6S1009位點旁側的SLC35D3基因是人類肥胖症和代謝綜合征的致病基因。相關研究日前發表於美國《科學公共圖書館·遺傳學》。
之前有研究表明，位於人類6號染色體長臂的D6S1009位點與體重指數BMI緊密相關。李巍課題組通過對有位於該位點旁側的SLC35D3基因缺陷的小鼠進行觀察，發現該小鼠從2月鼠齡（與人成年期相當）開始表現出進行性肥胖和代謝綜合征的特征。進一步研究發現，該基因所編碼蛋白的缺陷，可導致基底神經節紋狀體中的多巴胺I型受體的膜運輸受阻，使其信號通路受損，導致運動量減少和能量消耗少，從而引發肥胖症。
此外，課題組通過與青島大學醫學院等臨床單位的合作，在2例患有代謝綜合征的中國成年人中鑒定出SLC35D3基因的突變，並且發現在肥胖症人群中，該基因突變頻率超過千分之五。這些研究結果表明，SLC35D3基因是人類肥胖症和代謝綜合征的致病基因。
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